Senador Ramón Ruiz Nieves logra aprobación de la Ley 13 a esos efectos.
El senador por el distrito de Ponce y presidente de la Comisión de Gobierno, Ramón Ruiz Nieves, agradeció al gobernador Pedro Pierluisi Urrutia la firma de un medida de su autoría para concienciar sobre el manejo de las enfermedades raras y la importancia de conocer las mismas para promover estudios científicos para su erradicación. “Esta nueva Ley 13-2021 declara el último día del mes de febrero de cada año como el “Día de Concienciación sobre Condiciones y Enfermedades Raras”, con el propósito de informar sobre estas condiciones médicas y promover la sensibilización y educación a la ciudadanía sobre su existencia, y la necesidad de integración de la población que padece alguna de estas condiciones”.
Las condiciones y enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada condición o enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de siete mil (7,000) enfermedades raras que afectan al siete por ciento (7%) de la población mundial. Entre ellos, hay puertorriqueños y puertorriqueñas que han sido diagnosticados con condiciones y enfermedades raras. Según la denominada Ley Federal de Drogas Huérfanas de 1983 y organizaciones como la National Organization of Rare Disorders (NORD), definen las condiciones raras como aquellas que en cualquier momento afectan a no más de 200 mil individuos en Estados Unidos. Esto equivale a una prevalencia aproximada de uno (1) de cada mil seiscientos cincuenta (1,650). En Europa es de 1 de cada 2,000.
“Dentro de esta categoría de dolencias hay todo tipo de condiciones y enfermedades, genéticas, víricas y otras. Las condiciones o enfermedades raras de mayor prevalencia, según un estudio de la Unión Europea, son diez”, añadió el senador Ruiz Nieves.
Son las siguientes:
• Síndrome de Brugada que afecta a 50 de cada 100,000 personas. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.
• Porfiria eritropoyética que afecta a 50 de cada 100,000 personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.
• Guillain-Barré que lo sufren 47 personas de cada 100,000 personas, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder.
• Melanoma maligno familiar afecta a 46 de cada 100,000 personas y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma. El cáncer se origina cuando las células sanas comienzan a cambiar y crecer sin control formando una masa llamada tumor. En general, aproximadamente el 8% de las personas recién diagnosticadas con melanoma tienen un pariente de primer grado con melanoma.
• Autismo hereditario que afecta a 45 de cada 100,000 personas. Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad. Esta condición tiene una fuerte base genética, aunque la genética del autismo es compleja y no está claro si el trastorno del espectro autista (TEA) se explica más por la interacción de múltiples genes o mutaciones raras con efectos importantes.
• Tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules). Este mal, que afecta a 45 de cada 100,000 personas era conocido antaño como Mal Azul debido a que los infantes que la padecían se les coloreaba de color azul grisáceo determinadas partes del cuerpo que no recibían oxigenación sanguínea.
• Esclerodermia que alude a un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos. La sufren 32 de cada 100,000 personas.
• Great Vessels Transposition que se caracteriza por la transposición de los grandes vasos sanguíneos que ocurre desde el nacimiento (congénito). En concreto, los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón – la aorta y la arteria pulmonar – están intercambiados (transpuestos). Afecta a 32 de cada 100,000 personas.
• Síndrome Smith Magenis – Afecta a 1 de cada 25 mil personas. Se debe a una microdeleción en el cromosoma 17, región p11.2. Las personas afectadas suelen tener personalidades cariñosas y atractivas, pero a su vez tienen problemas de conducta, tales como “tantrums”, impulsividad, dificultad para prestar atención y en otros casos autolesión. Otras características incluyen discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el habla y lenguaje, características faciales distintivas y trastornos del sueño.
• Deleción del Cromosoma 6q26q27 – Las características más frecuentes son retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y características faciales distintivas. Esta condición aún no tiene un síndrome asociado y por su rareza se desconoce su prevalencia.
“Es por lo anterior que como legislador, entendí necesario que se lleve a cabo una campaña de concienciación de la existencia de dichas enfermedades y, además, que se reconozca a sus familiares, quienes tienen el reto de ayudarlos a trabajar con sus condiciones y apoyarlos a desarrollarse al máximo dentro de los retos que presentan cada una de esas condiciones. Ciertamente es un esfuerzo que requiere gran dedicación y educación, y en esa misión estamos comprometidos”, finalizó el senador Ruiz Nieves.